La crianza con una enfermedad rara

Cuando estamos en la espera para tener a nuestros hijos, a veces tras años de pensar en ese momento en el que podamos al fin sentirles y que sean nuestra realidad, muy pocos de nosotros imaginamos un ir y venir constante de consultas médicas, terapias, cuidados específicos, estados de alerta constantes respecto a señales de que algo va mal o un documento en el que aparezca un diagnóstico de una patología junto al nombre de nuestro bebé. 

¿Quién imagina eso al pensar en tener hijos? Nadie, excepto aquellas personas que ya tienen alguna patología diagnosticada y creen que la misma puede ser parte de la herencia genética que dejen a sus hijos o hijas.

Pero la realidad es que sucede, y no es tan extraño como creemos. 

Según datos de FEGEREC – https://fegerec.es/ – (Federación Galega de Enfermedades Raras) existen aproximadamente 7000 patologías raras que afectan a más de 200 mil personas en Galicia (que actualmente tengan diagnóstico), y a más de 27 millones de europeos.

Pero comencemos por el principio: ¿qué es una enfermedad rara? 

En Europa se catalogan como raras por su prevalencia las enfermedades que se presentan en menos de 5 casos por cada 10,000 habitantes. Esto no parece una cifra muy alta, pero recordemos que la misma se refiere a una enfermedad, y antes decíamos que hay más de 7000. Esto supone que aproximadamente entre un 6 y un 8% de la población mundial está afectada por una de estas patologías, según cifras que ofrece EURODIS –https://www.eurordis.org/es/-  (Organización Europea de Enfermedades Raras).

Ya vemos que, en suma, es una cantidad de población bastante más numerosa de lo que creemos, pero ¿qué enfermedades raras son las más frecuentes y cuándo aparecen?

Uno de los grandes problemas de las enfermedades raras es el tiempo para recibir un diagnóstico que, además, con frecuencia no viene acompañado de un tratamiento específico que esté comprobado. 

Los datos que maneja FEDER – https://www.enfermedades-raras.org/- (Federación Española de Enfermedades Raras) indican que el tiempo medio para poder tener un diagnóstico es de 4 años. Pese a que el 80% son de origen genético y, por tanto, congénitas, y a que entre un 2 y un 3% de los bebés muestran signos de alguna de estas patologías. 

Algunas de las más frecuentes son el Síndrome Prader Willy – https://www.sindromepraderwilli.org/ -, Síndrome de Angelman – https://angelman-asa.org/ -, Distrofia Muscular de Duchenne y Becker – https://www.duchenne-spain.org/– o la Fibrosis Quística – https://fibrosisquistica.org/ -, aunque existen miles de patologías y se siguen detectando síndromes gracias a la investigación.

La realidad de este tipo de crianzas es, con frecuencia, muy diferente a la de una crianza de bebés sanos y neurotípicos. Porque si la maternidad es a veces una serie de dudas e incertidumbres que se suceden en cada minuto de cada hora en cada día, cuando nos enfrentamos a una crianza en la que no podemos dar por hecho ni el desarrollo, ni la salud, e incluso la vida de nuestro bebé, todo adquiere otro color mucho más intenso, hasta el aire que respiramos es más denso. Y lo primero que cambia es nuestro papel. 

A veces esto sucede incluso antes de que nazca ese bebé. 

«Nuestro bebé tenía una Hernia Diafragmática Congénita. Una extraña malformación.

Allí nada podían hacer… Recuerdo a la gente pasar por delante mientras lloraba desconsolada y buscaba textos científicos (no, no quería al doctor Google… Quería información real y contrastada). 

¿Y si nos equivocamos siguiendo adelante? ¿Y si como consecuencia de toda esta guerra contra la HDC tienes dificultades severas toda la vida y no consigues ser feliz?…

Lo siento, mi amor… Lo siento tanto… No he podido protegerte… Ni dentro de la tripa ni ahora que estás fuera…

Ante la perspectiva de todas las consecuencias que puede acarrear este primer día en hipoxia paulatina y los siguientes que llegarán en ECMO, no puedo evitar sentir que no llego a poder hacer lo necesario. Mi instinto me dice que debería estar protegiendo a mi cría, pegada a ella… Y mi cerebro me habla de intervenciones médicas, de tratamientos, de trabajo sanitario…

Y solo quiero llorar… » (Fernández, 2017)

Las familias cuidadoras de niños con patologías infrecuentes.

Son las familias que se convierten en enfermeras, terapeutas, docentes, y no tienen espacio para ser madres o padres. Quienes se fijan en cosas como el color de la piel de su bebé, cuánto estira los brazos, cómo se mueve su pecho al respirar, el color de su orina o sus heces, o cuánto come o duerme. Pero no por “vigilar”, sino porque saben que puede haber alarmas en ello que pongan a su bebé en una situación comprometida porque ya hay algo que no va bien. Es un riesgo real, con más posibilidades de suceder que en otros pequeños. 

Esas familias que portan un pulsioxímetro, medicación de soporte o de urgencia, bombas de alimentación, bombonas de oxígeno portátiles o una carpeta archivadora con decenas de informes médicos y conocen el nombre de varios especialistas. Simplemente porque esa es su realidad diaria. 

Y ahí, ¿dónde está la maternidad como la esperábamos? Sin más, desaparece y, como todo lo importante que desaparece de nuestra vida, vivimos un duelo por ello. 

El duelo por la maternidad que no vivimos es real.

Es tan real vivir un duelo por la maternidad que esperábamos y no se produce, por la madre o familia que imaginábamos ser y no somos, como por alguien de nuestro entorno que fallece. Porque la verdad es que ese “yo” que imaginábamos ser, se destruye para pasar a construirse otro diferente (muy diferente).

El duelo es un proceso sano de adaptación a una pérdida de algo o alguien que tiene importancia en nuestra vida, con lo que tenemos un vínculo intenso. Y con el bebé que esperan, las familias tienen un vínculo previo, con la imagen de crianza, de familia, de las madres y padres que serían cuando llegara ese bebé, las familias tienen un vínculo, sin duda. 

Pero cuando todo eso que imaginaban se cambia por preocupación, esperas, incertidumbre, revisiones, tratamientos, gestiones, documentos y cuidados más próximos a la enfermería que a la crianza, de repente el suelo sobre el que esperaban caminar desaparece. 

Porque podemos imaginar a nuestros hijos con un color de pelo u otro, un tono de piel u otro, los ojos de un color u otro… pero todos imaginamos a nuestros hijos vivos y sanos. Eso es algo que sienta las bases de todo lo demás. Y cuando tu bebé tiene una enfermedad rara congénita, esto ya no es real. Nada es lo esperado.

Ya no es la revisión del niño sano, sino los especialistas. Ya no es la prueba del talón, sino quizás múltiples analíticas. Ya no es el cambio de pañal, sino quizás el ajuste de una sonda nasogástrica. Ya no es limpiar la nariz para que respire mejor, sino ajustar el flujo de oxígeno de su bombona tal vez. Y, a veces, es esperar o asumir que ese bebé tendrá una vida breve, que su enfermedad es una condena. Y, con todos esos cuidados, imaginamos seguro que el tan nombrado burnout de la crianza aumenta. 

Porque esa crianza es normalizar el llevar medicaciones refrigeradas, o ir a enfermería de enlace para recoger material, o aprender a insertar una sonda, o cargar una bomba de alimentación, o vigilar una hemorragia o pinchar un anticoagulante, o hacer curas durante meses, o acudir a mil terapias esperando que alguna funcione… 

Es esperar. Esperar a las citas, a las analíticas, a las pruebas, a la evolución incierta, a las terapias, a la valoración de una posible discapacidad o al nombre de la enfermedad de ese bebé… Y, en medio, es la vida. 

Porque para todos los que rodean a esas familias, la vida pasa. Y esas otras personas ven lo que sucede desde fuera, a veces sin entender la presión, el esfuerzo y el agotamiento. Y tampoco se suele validar, así que a veces llega la soledad.

Se siente soledad en la crianza. 

En todos los estudios cualitativos sobre la experiencia de la crianza y la maternidad se suele repetir la palabra “soledad”. Sentir que estamos solas, que quienes antes eran nuestro entorno social cercano ahora no nos entienden (o no les entendemos) es muy común. Porque cada crianza y cada maternidad es un reto, una revolución, la construcción de una nueva identidad personal y el cuidado de una nueva vida, con todo lo que implica. 

Imaginemos ese sentir en las familias de bebés con enfermedades raras, que requieren a veces todos los cuidados que nombramos antes (o más), o que saben que sólo podrán ofrecer a sus hijos o hijas unos cuidados que faciliten una cierta calidad de vida, pero ésta acabará en una fecha no muy lejana tras un deterioro inevitable.

La postura general ante estas maternidades suele ser la lástima, que hace sentir a esa familia pequeña, desafortunada y sin fuerzas ante el golpe inmenso que le ha dado la vida con la enfermedad de su bebé. O la banalización, al no reconocer ni valorar todo lo que supone cada día de la crianza que están viviendo. 

Y esto suele llevar al autoaislamiento social por no sentirse comprendida la familia en momentos en los que precisamente debería sentirse más comprendida y apoyada que nunca.

Tenemos un reto social con las familias que viven enfermedades raras.

El reto de aprender a escuchar sus necesidades. Aprender a no trasladarles pena ni desidia hacia su realidad. El reto de reconocer su camino, su esfuerzo y su sentir. El reto de acompañar su confianza y su fuerza. 

Como dijo hace poco un pequeño de 6 años con varias patologías, entre ellas una enfermedad rara: “Yo estoy malito, y no me voy a curar. Pero quiero ser feliz”.

Y nuestro reto como sociedad es que, como todos los demás niños, los pequeños con enfermedades raras tengan la oportunidad de serlo también. Y para ello necesitan investigación, tratamientos y terapias accesibles. Pero también que sus familias tengan medidas de conciliación específicas, y que se sientan apoyadas, acompañadas y seguras en nuestra sociedad para criarles desde esa base. 

Es en ese sentido, en el que el acompañamiento en la etapa perinatal favorece la seguridad, tranquilidad y desarrollo de herramientas específicas de crianza al servir de apoyo. Referido a la experiencia de crianza existen diversos estudios, uno de los más recientes, realizado por los investigadores del grupo PSINET, que consideramos muy ilustrativo de la realidad de estas familias y con el que queremos que tengáis la oportunidad de acercaros a la experiencia de la crianza con enfermedades raras. 

https://www.uoc.edu/portal/es/news/actualitat/2021/135-padres-enfermedadesraras.html

Beatriz Calvete
Técnica del Programa de Atención Perinatal

Referencias Bibliográficas

Fernández, B. (2017). Un pequeño Héroe, nuestra vida con una enfermedad rara. Editorial: Círculo Rojo.